H συγγενής τοξοπλάσμωση είναι λοίμωξη που προκαλείται ενδομήτρια ή κατά τη γέννηση από το παράσιτο Toxoplasma gondii.
Η βαρύτητα των εκδηλώσεων εξαρτάται από την ηλικία κύησης κατά την οποία συμβαίνει η λοίμωξη. Τα έμβρυα που προσβάλλονται σε πρωιμότερο στάδιο της κύησης έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν βαρεία νόσο (66% για το 1ο τρίμηνο, έναντι 5-10% για το 3ο τρίμηνο). Αν το έμβρυο προσβληθεί κατά το 1ο τρίμηνο μπορεί να καταλήξει σε ενδομήτριο θάνατο, γέννηση θνησιγενούς νεογνού ή νεογνού με βαρεία συγγενή νόσο με μικροκεφαλία, υδροκέφαλο, ενδοκρανιακές αλλοιώσεις (αποτιτανώσεις και διάταση κοιλών), διανοητική καθυστέρηση, χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνική διόγκωση και ίκτερο.Οι ενδοκράνιες αποτιτανώσεις και οι νευρολογικές διαταραχές είναι πιθανότερο να συμβούν όσο νωρίτερα στην κύηση συμβαίνει η ορομετατροπή πράγμα το οποίο δε φαίνεται να συμβαίνει με τη χοριοαμφιβληστροειδίτιδα. Γέννηση θνησιγενών ή νεογνικός θάνατος είναι σπάνια. Επίσης αναφέρονται συγγενής καταρράκτης, διάρροια έμετοι, εξάνθημα, πνευμονίτιδα και αιμορραγικές εκδηλώσεις. Αντίθετα οι συνέπειες προσβολής στο τέλος της εγκυμοσύνης είναι πολύ μικρές και το νεογνό είναι ασυμπτωματικό ή εμφανίζει μόνο χοριοαμφιβληστροειδίτιδα που εξελίσσεται αν δεν χορηγηθεί θεραπεία. Πολλά νεογνά ενώ αρχικά είναι ασυμπτωματικά μπορεί προιούσης της ηλικίας να εμφανίσουν κάποια εκδήλωση και συνήθως χοριοαμφιβληστροειδίτιδα. H συγγενής τοξοπλάσμωση έχει ενοχοποιηθεί ακόμη, ως αίτιο συγγενούς κώφωσης.
Ανάλυση 24 μελετών σειράς σε 550 βρέφη που μολύνθηκαν και ανιχνεύθηκαν με προγεννητικό ή έλεγχο κατά τη γέννηση έδειξε ότι 19% (105/550) είχαν κλινικές εκδηλώσεις στη βρεφική ηλικία (<1 έτους): 14% (79/550) είχαν χοριοαμφιβληστροειδίτιδα και 9% (49/550) είχαν ενδοκράνιες αποτιτανώσεις. Περίπου 5% των μολυνθέντων βρεφών που ταυτοποιήθηκαν με προγεννητικό ή έλεγχο κατά τη γέννηση είχαν σοβαρές νευρολογικές διαταραχές (βρεφικοί σπασμοί, μικροκεφαλία, τοποθέτηση βαλβίδας ή θάνατος).
Η συγγενής τοξοπλάσμωση οφείλεται στο ενδοκυττάριο παράσιτο Toxoplasma gondii.
Η συγγενής τοξοπλάσμωση εμφανίζεται μετά από παρασιταιμία που προκύπτει από μια οξεία λοίμωξη ανοσοεπαρκούς μητέρας ή σπανιότερα με επανενεργοποίηση λανθάνουσας λοίμωξης σε ανοσοκατασταλμένη μητέρα, αιματογενή διασπορά στον πλακούντα και μετάδοση στο έμβρυο είτε μέσω του πλακούντα είτε μετά από φυσιολογικό τοκετό. Σε σπάνιες περιπτώσεις, λοίμωξη που έγινε σε διάστημα 6 μηνών πριν από τη σύλληψη έχει μεταδοθεί στο έμβρυο, από μια φαινομενικά ανοσοεπαρκή μητέρα. Η πιθανότητα μετάδοσης του παρασίτου στο έμβρυο είναι μεγαλύτερη όσο πιο προχωρημένη είναι η κύηση. Σύμφωνα με πρόσφατη μετα-ανάλυση, η πιθανότητα μετάδοσης υπολογίστηκε σε 15% σε ορομετατροπή της μητέρας κατά την 13η εβδομάδα κύησης, 44% κατά την 26η εβδομάδα και 71% κατά την 36η εβδομάδα.
Προκαλείται από ενδομήτρια λοίμωξη από Toxoplasma gondii. Προσβολή σε πρώιμα στάδια κύησης μπορεί να προκαλέσει ενδομήτριο θάνατο ή χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, εγκεφαλικές βλάβες με ενδοκρανιακές αποτιτανώσεις, υδροκέφαλο, μικροκεφαλία, σπασμούς, ηπατο-σπληνομεγαλία, ίκτερο, εξάνθημα, πυρετό που μπορεί να είναι εμφανή αμέσως κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Προσβολή της εγκύου σε πιο προχωρημένο στάδιο κύησης μπορεί να προκαλέσει ήπια ή υποκλινική εμβρυϊκή νόσο με όψιμες εκδηλώσεις όπως υποτροπιάζουσα ή χρόνια χοριοαμφιβληστροειδίτιδα.
Κρούσμα (ή θνησιγενές νεογνό) με συμβατή κλινική εικόνα, που δεν μπορεί να αποδοθεί σε άλλη αιτία, και θετικά εργαστηριακά ευρήματα για ενδεχόμενο κρούσμα (βλέπε παραπάνω).
Κρούσμα (ή θνησιγενές νεογνό) με συμβατή κλινική εικόνα το οποίο έχει επιβεβαιωθεί εργαστηριακά.
Η νόσος έχει παγκόσμια κατανομή σε θηλαστικά και πουλιά. Η λοίμωξη σε ανθρώπους είναι συχνή. Η συχνότητα εμφάνισης λοίμωξης της μητέρας κατά την κύηση κυμαίνεται από 1 έως 8 ανά 1000 επίνοσες έγκυες, με τα υψηλότερα ποσοστά που αναφέρθηκαν να προέρχονται από τη Γαλλία. Ο κίνδυνος μετάδοσης της λοίμωξης στο έμβρυο αυξάνει κατακόρυφα με την ηλικία κύησης κατά την ορομετατροπή .
Ο τελικός ξενιστής του Toxoplasma gondii είναι οι γάτες και άλλα αιλουροειδή που μολύνονται κυρίως τρώγοντας μολυσμένα θηλαστικά συνήθως τρωκτικά ή πουλιά και επίσης από ωοκύστεις στο έδαφος που βρίσκονται μέσα σε περιττώματα από γάτες.
Ενδιάμεσος ξενιστής είναι τα πρόβατα, οι κατσίκες, τα βοοειδή, οι χοίροι, τα κοτόπουλα και άλλα πουλιά που μεταφέρουν το Toxoplasma gondii εγκυστωμένο σε ιστούς τους ιδιαίτερα το μυικό και τον εγκέφαλο. Οι κύστεις μέσα στους ιστούς μπορεί να παραμείνουν βιώσιμες για μεγάλο χρονικό διάστημα ακόμη και δια βίου. Τα βοοειδή προσβάλλονται ελάχιστα από τοξοπλασμική λοίμωξη.
Μετάδοση γίνεται διαπλακουντιακά από τη μητέρα στο έμβρυο.
Ο εργαστηριακός έλεγχος για παιδιά με υποψία συγγενούς τοξοπλάσμωσης περιλαμβάνει ορολογικό έλεγχο, PCR, και άλλες εξετάσεις που βοηθούν να επιβεβαιωθεί και να αξιολογηθεί η έκταση της μόλυνσης και να ληφθούν τιμές αναφοράς πριν την έναρξη αντιμικροβιακής θεραπείας.
Η διάγνωση της συγγενούς λοίμωξης στα νεογνά γίνεται συνήθως ορολογικά, αλλά η ερμηνεία των αποτελεσμάτων μπορεί να είναι περίπλοκη διότι:
Για ακριβή ορολογική διάγνωση απαιτείται έλεγχος και της μητέρας και του παιδιού. Ανοσοεπαρκείς μητέρες με οξεία λοίμωξη κατά την εγκυμοσύνη έχουν συνήθως θετικά IgM και IgG. Η διάγνωση στο νεογνό βασίζεται στην ύπαρξη ειδικών IgM, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν μέσα στις πρώτες ημέρες ζωής ή σε διαφόρους χρόνους μετά τη γέννηση (ανάλογα με τη χρονική στιγμή της λοίμωξης της μητέρας). Έτσι η μη εύρεση IgM δεν αποκλείει τη συγγενή λοίμωξη. Όταν οι τίτλοι IgM, στο βρέφος, είναι αρνητικοί ή αμφίβολοι θα πρέπει να γίνεται έλεγχος των IgA και IgE με ELISA, που είναι πιο ευαίσθητη μέθοδος (~90% έναντι 75-80%) αλλά χωρίς εξασφαλισμένη ειδικότητα.
Η επανάληψη του ελέγχου σε ηλικία 10 ημερών μπορεί να βοηθήσει τη διάγνωση. Οι τίτλοι IgM και IgΑ σε βρέφος που δεν έχει μολυνθεί (δηλαδή, σε βρέφος με χαμηλούς θετικούς τίτλους IgM και IgA, ως αποτέλεσμα διαρροής του πλακούντα) μειώνονται με ταχείς ρυθμούς, ενώ παραμένουν θετικοί για εβδομάδες ή μήνες σε βρέφος με ενδομήτρια λοίμωξη. Τακτικοί ορολογικοί έλεγχοι κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής είναι απαραίτητοι για τη διάγνωση όταν τα αρχικά αποτελέσματα είναι αμφίβολα. Οι τίτλοι IgG που προήλθαν από τη μητέρα διαπλακουντιακά, συνήθως, πέφτουν σε μη ανιχνεύσιμα επίπεδα μεταξύ 6-12 μηνών ενώ αντίθετα στα βρέφη με συγγενή λοίμωξη διατηρούνται αυξημένα και πέραν της ηλικίας του ενός έτους.
Η καλύτερη μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης της λοίμωξης του εμβρύου είναι η ανίχνευση DNA του T. gondii με PCR ή RT-PCR (πιο ευαίσθητη) στο αμνιακό υγρό μετά τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης αλλά η ευαισθησία της μεθόδου είναι χαμηλότερη στις αρχές σε σχέση με μια προχωρημένη εγκυμοσύνη.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του εμβρύου (με συνήθη ευρήματα: υπερηχογενείς ενδοκρανιακές εστίες, αποτιτανώσεις και διάταση των κοιλιών ) είναι χρήσιμος στην παροχή προγνωστικών πληροφοριών και στη λήψη της απόφασης διακοπής της κύησης σε έμβρυο με συγγενή λοίμωξη.
Η ευαισθησία στη λοίμωξη από Toxoplasma gondii είναι γενική αλλά αν υπάρχει επίκτητη ανοσία πολλές λοιμώξεις είναι ασυμπτωματικές. Η διάρκεια και το επίπεδο ανοσίας δεν είναι γνωστά αλλά εικάζεται ότι μπορεί να είναι μακράς διάρκειας ή μόνιμη, τα αντισώματα επιμένουν για χρόνια πιθανώς δια βίου. Ασθενείς σε ανοσοκαταστολή ή με HIV λοίμωξη έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου από αναζωπύρωση της λοίμωξης.
Η συγγενής λοίμωξη μπορεί να αποφευχθεί με τη πρόληψη της πρωτογενούς λοίμωξης κατά την εγκυμοσύνη. Ως εκ τούτου συνιστάται:
1. Ενημέρωση των εγκύων γυναικών αναφορικά με τα εξής προληπτικά μέτρα:
2. Οι γάτες πρέπει να σιτίζονται με ξηρά τροφή, κονσέρβες και καλομαγειρεμένο κρέας και να παραμένουν οικόσιτες. Τα περιττώματά τους πρέπει να απομακρύνονται σε καθημερινή βάση ή να θάβονται βαθειά στο έδαφος για αποφυγή διασποράς των ωοκυστών.
3. Πόση νερού μόνο από ελεγμένο δίκτυο